Mayo es el mes de la Concientización de la Enfermedad de Huntington, una afección neurodegenerativa, genérica y autosómica que afecta a una persona cada 100 mil habitantes
Mariela y Alberto se pusieron de novios en su primer año de facultad, en1985. Él hizo tres carreras en la Universidad Católica Argentina, se recibió de contador, graduado en administración bancaria y licenciado en administración de empresas. Tiempo después se casaron y tuvieron una hija.
Cuando Alberto tenía 38 años comenzó a padecer un trastorno obsesivo-compulsivo severo. Desde ese momento, visitó médicos, neurólogos y psiquiatras. Fueron 6 años sin diagnósticos certeros. Finalmente, un médico neurólogo le confirmó que se trataba de la Enfermedad de Huntington.
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, genética y autosómica dominante, es decir, que se transmite de padres a hijos. Las personas que tienen padres que padecen de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de tener el gen. El 90% de los casos comienza a tener síntomas a partir de los 30 años.
Esta enfermedad se encuentra dentro de la lista de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), aquellas cuya prevalencia en la población “es igual o inferior a una en dos mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
“La enfermedad de Huntington no es solamente una enfermedad mental, sino que se también afecta otras regiones corporales, como el sistema cardiovascular, el esqueleto, la tiroides y el sistema digestivo, entre otras”, explicó Claudia Perandones, especialista en genética médica, durante el Simposio Internacional de Huntington, organizado por el Grupo de Neurociencias de Antioquia.
En general, los síntomas tempranos no son tan importantes desde el punto de vista motor, sino que se manifiestan desde el punto de vista psiquiátrico y pueden ser la depresión, la irritabilidad, las dificultades para conciliar el sueño o las dificultades del apetito.
“Es una enfermedad que, por algún mecanismo, algo promueve que un grupo de células del cerebro empiecen a disfuncionar y finalmente se pierdan, a esto lo llamamos neurodegeneración. El mecanismo que explica porqué desaparecen estas células en múltiples enfermedades neurodegenerativas es que, por algún motivo, se producen y acumulan unas proteínas anormales en el cerebro”, explicó el neuropsicólogo Saul Martínez Horta durante el simposio.
Síntomas y tratamientos
En el Simposio Internacional de Huntington, el doctor Roger Cachope, quien realizó un postdoctorado en esquizofrenia y enfermedad de Huntington, explicó que “uno de los síntomas y de las manifestaciones más claras de la enfermedad es una expresión de movimientos danzantes, en el cual la persona no tiene control pleno sobre los movimientos que realiza tanto su tronco como sus extremidades”.
Existe otro tipo de alteraciones que pueden ser cognitivas y conductuales. Los pacientes pueden padecer apatía, irritabilidad, agresividad, cambios en su personalidad, aislamiento social, disminución de las inhibiciones, alucinaciones, cambios de ánimo y paranoia o psicosis.
Esta enfermedad resulta difícil de diagnosticar ya que muchos de los síntomas coinciden con los de otras enfermedades más conocidas, como el Párkinson, el Alzhéimer o la Esquizofrenia.
En una primera fase, se presentan sobre todo alteraciones emocionales. Luego, hay una fase intermedia en la cual esas alteraciones emocionales se mezclan con alteraciones del control de movimiento. Por último en una fase avanzada de la enfermedad las alteraciones motoras se hacen mucho más notorias.
Actualmente, solo existen tratamientos para los distintos síntomas de la enfermedad, por ejemplo, hay medicamentos para tratar los movimientos involuntarios que sufren los pacientes. Si bien la ciencia avanzó mucho en los últimos años, aún no existe cura para esta enfermedad.
La familia y los cuidadores principales
Alberto vivió 21 años padeciendo los síntomas de esta enfermedad. Su esposa, Mariela Galache participa activamente en la Asociación Para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH). “Es un tsunami que viene a la familia y te cambia el proyecto de vida”.
Mariela siempre vivió en una familia en donde su papá cumplía el rol de un marido protector que trabajaba para mantener a su familia. De golpe, comenzó a vivir una realidad distinta. Tuvo que transformarse en la jefa de familia, tenía que generar recursos, cuidar a su hija y especialmente a su esposo.
“La enfermedad es un nuevo integrante en la familia y hay que aprender a convivir con un integrante no deseado por toda la vida, todos los roles van a cambiar”, aseguró. El paciente sufre la enfermedad, pero también la padece toda la familia.
Vera Bail, titular de una cátedra en la facultad de psicología de la UBA que se llama “Familia y enfermedades crónicas”. señaló que, además del paciente, hay que cuidar al cuidador. “No hay persona que pueda cargar con la angustia de tener a un familiar enfermo, de tener que trabajar y además tener hijos a los que deben cuidar. Esto llena de angustia a la familiar”, comentó Bail.
“Los grupos de apoyo que permiten conocer otras familias que están viviendo la misma situación. Eso ayuda a las familias a ver qué es lo normal en esta nueva realidad que están viviendo”, agregó.
Duelo
Una de las características de esta enfermedad es que es progresiva, poco a poco el paciente va perdiendo distintas facultades. “Lo que tienen las enfermedades progresivas y que incapacitan cognitivamente es que vos vas perdiendo a la persona que querías”, comentó Bail. La pérdida de estas funciones también son un duelo para las familias. El paciente sigue estando físicamente, pero mentalmente no. Esa persona deja de ser la persona a la cual habías conocido.
Al respecto, Mariela dijo: “Hacemos un duelo en vida, es el duelo por las capacidades que han perdido por esta enfermedad que están transitando. Yo pensé que estaba súper preparada para su fallecimiento, pero igualmente el duelo hay que hacerlo”.
