Está catalogado como enfermedad rara aunque las últimas investigaciones genéticas apuntan que se trata de una de las anomalías más comunes en la discapacidad y el autismo.
Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro del autismo sufre el síndrome de Phelan Mc Dermid.
En Argentina, existen muchos casos de personas que viven con esta condición, y han sido mal diagnosticadas con autismo o con otra clase de trastornos en el aprendizaje y en lo cognitivo.
Esta producción especial multimedia muestra el primer encuentro de familiares (argentinos), con hijos afectados por el síndrome, con el genetista español Julián Nevado. También puede verse el blog de familiares detallando las características del síndrome.
En Madrid, el genetista brindó información relevante para entender la anomalía que se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores.
